I Jornada para familias con Síndrome
de Lynch
Mayor
información sobre el síndrome de Lynch puede ser la diferencia entre tener un
cáncer o no
§
El
síndrome de Lynch es el causante del 2% de los cánceres colorrectales, lo que
se traduce en unos 500-900 diagnósticos anuales que, con una mayor información,
concienciación y el seguimiento adecuado, podrían evitarse
Barcelona,
9 de noviembre de 2012. El próximo sábado día 10 de noviembre se reunirán por
primera vez familias afectadas por el síndrome de Lynch, en una Jornada
coordinada de forma conjunta entre el Hospital Clínic de Barcelona y el
Hospital Universitari Vall d’Hebron- Vall d’Hebron Institut d’Oncología (VHIO).
En dicha Jornada se presenta la primera y recién fundada Asociación de Familias
Afectadas por el síndrome de Lynch (AFAL).
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Esta I
Jornada para familias con Síndrome de Lynch quiere dar la oportunidad a
estas familias de conocer mejor su condición, compartir los últimos avances
médicos, interactuar con otras personas en la misma situación y presentar y
promover la primera
Asociación de Familias con Síndrome de Lynch. El acto tendrá
un formato que acercará a los profesionales a las mesas de los afectados para
abordar los aspectos que más les preocupan como la colonoscopia, entender qué
supone un diagnostico de Lynch en la familia o cuál es el papel de la cirugía-
y contará con testimonios vivenciales de afectados por este síndrome.
El
síndrome de Lynch
es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer
de colon y/o recto, endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Es la forma
más frecuente de cáncer colorrectal hereditario y su causa es una mutación en
unos genes llamados reparadores del ADN (MLH1,
MSH2, MSH6 i PMS2). “Se estima que un 2% de todos
los cánceres de colon y recto detectados en España son debidos a este Síndrome. “Si
tenemos en cuenta que el cáncer colorrectal es el tumor más frecuente en el
conjunto de los sexos, dado que lo padecen hombres y mujeres, un 2% sobre este
total equivale a unos 500 casos de síndrome de Lynch cada año que acabarán
diagnosticados de un tumor”, concreta el Dr. Francesc Balaguer, responsable
de la Clínica d’Alt Risc de Càncer Colorectal de l’Hospital Clínic de
Barcelona.
La
importancia de dar a conocer el Síndrome de Lynch
Muy conscientes de ello, l’Hospital
Universitari Vall d’Hebron-VHIO (Vall d’Hebron Institut d’Oncologia) y l’Hospital Clínic han aunado esfuerzos para
coordinar a facultativos y afectados procedentes de distintas unidades de
cáncer familiar de Catalunya para dar a conocer una realidad compleja e
intentar hacerla más comprensible para los afectados y sus familias. Dentro de
este colectivo se diferencian claramente dos grupos: las personas que fueron
diagnosticadas de este Síndrome como consecuencia de haber desarrollado algún
cáncer y las personas que, gracias a estar diagnosticadas de la predisposición
genética, muy probablemente nunca sufrirán uno. “Esta diferenciación es
esencial y muy importante para todos los profesionales implicados en el
proceso, pues se basa precisamente en el conocimiento de este síndrome, por
parte de las familias, afectados y profesionales de la salud, que serán, en
última instancia, quienes deberán pensar en esta realidad y después de un
estudio genético positivo, permitir el seguimiento y el diagnóstico precoz o la
prevención de algunos tumores”, explica la Dra. Judith Balmaña,
Jefe del grupo d’Alt Risc i Prevenció del Càncer del VHIO y responsable de la
Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer (UARPC) de l’Hospital Universitari
Vall d'Hebron.
El
cáncer: de la historia familiar al diagnóstico genético.
En España se detectan unos 25.000-30.000
nuevos casos de cáncer de colon y recto
al año. De 500 hasta 900 de estos casos podrían ser debidos al Síndrome de
Lynch, la mayor parte de los cuales puede que no hayan sido identificados
correctamente. También existen en este síndrome, aunque son menos frecuentes, tumores extracolónicos: endometrio,
ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas,
cerebro, etc. En cerca de un 20% de ocasiones, aparecen a la vez más de un
tumor en diferentes localizaciones, mientras que, en casi la mitad de casos,
pueden aparecer los tumores en diferentes localizaciones con años de
diferencia.
Conseguir afinar en este diagnóstico y
sobre todo detectar los casos que hoy quedan sin diagnosticar sería una mejora
en el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer, sobre todo para los
familiares de los afectados. “Por cada caso de Síndrome de Lynch
detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la
familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más
exhaustivo que el que se utiliza en la población general”, explican los
Dres. Balaguer y Balmaña.
El diagnóstico genético de este síndrome
permite conocer dentro de una familia cuáles son portadores de la mutación causante
y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma
precoz la aparición de los tumores más frecuentes. Por ello, es fundamental
conocer cómo se puede diagnosticar este síndrome, qué medidas médicas existen
para prevenir un tumor asociado y cómo podemos comunicar y difundir la
existencia del riesgo genético dentro de una familia.
Alrededor del 80% de los portadores de una
mutación pueden desarrollar un cáncer de colon o recto y la gran mayoría lo
harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye
una colonoscopia cada año, lo que evita más del 60% de los casos de cáncer de
colon debido al Síndrome de Lynch. Estudios recientes, como el publicado en
JAMA hace pocos días dirigido por investigadores del Hospital Clínic de
Barcelona, han demostrado que una parte importante de los portadores del
síndrome seguirán sin ser reconocidos hasta que
se realice de forma universal un test específico de cribado en el tumor
en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto. Este test
puede sugerir la presencia de una alteración genética hereditaria causante de la aparición de ese tumor.
Una
asociación tan nueva como necesaria
La mayoría de los casos diagnosticados de
cáncer colorrectal hereditario no polipósico desconocen que padecían un
síndrome de Lynch, de haberlo sabido, tal vez, ahora serían afectados de este
síndrome pero no de un cáncer. Esta diferencia importante puede conseguirse con
un mayor conocimiento por parte de toda la sociedad, más información y más
clara para la comunidad médica y para todos.
Por ello es imprescindible que estos, no pacientes, sino afectados por un síndrome que los puede
llevar a serlo, tengan un espacio propio de información, reflexión, fomento de
la investigación y apoyo mutuo.
Para
más información I Jornada para familias con Síndrome de Lynch:
Fecha y lugar: Sábado, 10 de noviembre 2012
de 9 a
14:30h Hotel Barceló Atenea (Pg. Garcia Fària, 37-47)
Para información y atención a Medios de Comunicación:
Xavier Francàs / María Trenzado · Area de
Comunicació i RSC Hospital Clínic de Barcelona· 932275700· premsa@clinic.ub.es /
trenzado@clinic.ub.es
trenzado@clinic.ub.es
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